遗传代谢性肝病及病例解析

定　　价：238 元

• 作者：段钟平，王建设主编
• 出版时间：2024/3/1
• ISBN：9787030773692
• 出 版 社：科学出版社

• 中图法分类：R575 
• 页码：399页
• 版次：1
• 开本：26cm

内容简介

本书参考国际最新的遗传代谢性疾病分类目录，整合总结国内外遗传代谢性肝病的最新理论知识，结合我国的临床资料及诊治经验，从遗传代谢性肝病的概念和分类、病理、影像、基因检测、实验室检查、遗传咨询、内科治疗及肝移植治疗到各论部分，从面到点，详尽描述了遗传代谢性肝病的临床特征和诊治要点，并且每种疾病采用了理论知识与典型临床病例及诊疗思路相结合的展现形式。本书理论和实践相结合，内容前沿、实用性强。

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作者介绍

中华医学会肝病学分会前任主任委员，中华医学会遗传代谢性肝病协作组组长，吴阶平医学基金会肝病医学部主任，全国疑难及重症肝病攻关协作组组长。以负责人或主要完成人获得北京市科技进步一等奖、二等奖各1项，中华医学科技二等奖、吴阶平医药创新奖、河北省科技进步一等奖、国家科技进步二等奖各1项。

目 录

目录
第一节　三羧酸循环障碍 151
第二节　线粒体DNA耗竭症 154
第三节　线粒体转录和RNA转录处理障碍 162
第四节　线粒体翻译因子紊乱 166
第五节　线粒体磷脂代谢紊乱 168
第六章　脂代谢紊乱的遗传代谢性肝病 174
第一节　肉碱代谢紊乱 174
第二节　脂肪酸氧化和转运紊乱 199
第三节　脂蛋白代谢紊乱 216
第四节　胆汁酸合成缺陷症 228
第五节　胆汁酸运输障碍 243
第七章　四吡咯代谢紊乱的遗传代谢性肝病 275
第一节　血红素代谢紊乱 275
第二节　胆红素代谢紊乱 285
第八章　蓄积障碍的遗传代谢性肝病 303
第一节　鞘脂类、胆固醇酯代谢紊乱 303
第二节　黏多糖贮积症 322
第九章　过氧化物酶体合成紊乱的遗传代谢性肝病 333
Zellweger谱系障碍 333
第十章　先天性糖基化障碍的遗传代谢性肝病 339
第一节　先天性N－连接糖基化障碍 339
第二节　高尔基体稳态失调 349
第十一章　纤维多囊病 355
第一节　先天性肝纤维化 355
第二节　先天性肝内胆管扩张症 360
第三节　多囊肝病 367
第十二章　其他遗传代谢性肝病 374
第一节　囊性纤维化 374
第二节　α1－抗胰蛋白酶缺乏症 380
第三节　遗传性出血性毛细血管扩张症 384
第四节　肾囊肿－糖尿病综合征 388