《医学遗传学（第8版 双语教材）》是遗传学领域里一本广受读者、学者肯定和喜爱的教材。本改编教材上一版是国内医学遗传学中英文双语教材，《医学遗传学（第8版 双语教材）》改编自其全新的第8版，在延续原著易读和易于理解的基础上，把人类医学遗传学的经典理论与现代分子遗传学相结合，全面介绍了分子诊断、人类基因组计划、遗传药理学、发育遗传学和肿瘤遗传学方面的新进展，有助于您诊断和治疗常见遗传病，更好地理解基础遗传学与临床医学之间的关系。美国医学会杂志（JAMA）强烈推荐原著，称其为“写得好的遗传学教材”，《医学遗传学（第8版 双语教材）》也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。
适读人群 ：供医学各专业本科生、留学生、长学制、研究生双语教学使用
《医学遗传学（第8版）》特色：
保持经典原著，语言原汁原味
摘取重要内容，中文加深理解
补充延伸知识，辅以巧记助学
第一章 引言
遗传学和基因组学的产生和发展
遗传医学和基因组医学
展望
第二章 人类基因组概论
人类基因组与遗传的染色体基础
人类基因组中的变异
基因组的传递
人类的配子发生和受精
有丝分裂和减数分裂与疾病的关系
第三章 人类基因组：基因的结构和功能
人类基因组的信息量
中心法则：DNA-RNA一蛋白质
基因的组成与结构1
基因表达的基础
基因表达的动态调控
基因表达的表观遗传学和表观基因组学
基因表达是基因组和表观基因组信号通路的整合
等位基因失调与基因表达
基因表达的改变及其与疾病的关系
第四章 人类遗传的多样性：突变与多态性
DNA变异的本质
DNA的遗传变异和多态性
各种突变的起源和频率
突变的类型及其后果
个体基因组间的变异
突变和多态性的意义
第五章 临床遗传学和基因组分析原理
细胞遗传学和基因组分析概论
染色体畸变
染色体分析、基因组分析与癌症
第六章 疾病的染色体和基因组学基础：常染色体病与性染色体病
畸变的机制
非整倍性
单亲二体
基因组病：微缺失综合征和重复综合征
特发性染色体畸变
家族性畸变的分离
基因组印记相关疾病
性染色体及其畸变
性发育疾病
神经发育疾病与智力残疾
第七章 单基因遗传病
概述
系谱
孟德尔遗传方式
常染色体病的孟德尔遗传
X-连锁遗传病
假常染色体遗传
镶嵌现象
亲本印记的遗传学效应
动态突变：不稳定性重复扩增
线粒体基因组突变引起的母系遗传病
基因型．表型相关性
家族史在临床上的重要性
第八章 常见多因子疾病的复杂遗传
质量性状和数量性状
家族聚集性和相关性
……
第九章 群体的遗传变异
第十章 鉴定人类疾病基因的基本方法
第十一章 遗传病的分子基础：以血红蛋白病为例
第十二章 遗传病的分子、生化和细胞基础
第十三章 遗传病的治疗
第十四章 发育遗传学与出生缺陷
第十五章 肿瘤遗传学和基因组学
第十六章 风险评估与遗传咨询
第十七章 产前诊断和产前筛查
第十八章 基因组学在医学和个性化医疗中的应用
第十九章 遗传学和基因组学中的伦理和社会问题
案例
专业名词
习题答案
索引
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